Sur 7.000 maladies génétiques connues, 30 à 40% entraînent une modification physique (dysmorphie). Partant de ce constat, une équipe de chercheurs de l’université anglaise d’Oxford a créé un algorithme d’analyse faciale afin de diagnostiquer certains troubles héréditaires. Le but est d’apporter un moyen supplémentaire pour les futurs parents de mieux connaître leur héritage génétique en analysant de simple photographies, récentes comme anciennes. Les parents pourraient également facilement faire diagnositiquer leurs enfants.
Divers syndromes comme ceux de Treacher Collins, Down (trisomie 21), Hutchinson-Gilford, Angelman ou encore syndrome de l’X fragile, peuvent ainsi être détectés par le logiciel. Celui-ci dispose d’une banque d’image contenant de nombreux visages de tous âges correspondant chacun à une maladie génétique. Une fois l’image scannée ou importée, celui-ci compare les traits du faciès à ceux étant déjà en mémoire, afin de détecter d’éventuels points de convergence. Un classement des différentes maladies possibles s’affiche ensuite, par ordre décroissant de probabilité.
Selon Eric Bieth, Docteur en génétique médicale au CHU de Toulouse, une telle base de données existe déjà et est utilisée par de nombreux généticiens partout dans le monde. « La Winter-Baraitser Dysmorphology Database (WBDD) créée il y a plus de 25 ans compile des milliers de photos de patients atteint de troubles rares. Le système de base de données est essentiel en génétique : le nombre de syndromes est si important qu’il faudrait plusieurs vies pour tous les avoir vu. Avant même internet, chaque médecin pouvait utiliser et contribuer à la WBDD» De l’open-data avant l’heure.
Faciliter la détection de troubles génétiques
Une personne sur 17 est atteinte d’un trouble génétique dans le monde, dont le diagnostic est essentiel. Le but de l’équipe de chercheurs est de permettre une première évaluation accessible, sans avoir besoin de se déplacer en environnement hospitalier. Selon l’un des membres de l’équipe de chercheurs, le Dr Christoffer Nellåker, « à terme, n’importe quel médecin sur la planète devrait pouvoir prendre en photo un patient à l’aide de son smartphone, procéder à une analyse à distance, puis savoir rapidement si ce dernier est atteint d’une maladie génétique ».
Un point de vue que le Dr. Bieth partage, avec davantage de mesure : « La dysmorphie doit être apprécie dans la globalité de l’examen clinique. D’autres facteurs entrent en jeu comme des critères familiaux – une forme de nez ou de menton provenant simplement de certains aïeux et pouvant induire en erreur par exemple – ou encore ethniques ». Toutefois, le généticien ne nie pas l’utilité potentielle d’un tel logiciel : « Cela peut-être un outil d’appoint pertinent pour un non-spécialiste. Un pédiatre éloigné de certains centres génétiques pourrait par exemple en profiter avant de poursuivre des examens plus approfondis. »
Alors qu’Apple, Samsung, et Google s’intéressent de près à l’e-santé, une telle étude prouve une fois de plus que les enjeux de ce secteur sont bien supérieurs au simple cyber coaching.
L’étude complète est disponible ici (en anglais)
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